Albinizmus a zrak: prečo postihuje aj oči

Albinizmus nie je len o svetlej koži a vlasoch. Vždy postihuje aj oči, a to aj pri type, kde koža a vlasy vyzerajú celkom bežne. Zrakové prejavy sú definičným znakom tohto vrodeného stavu: slabšia zraková ostrosť, mimovoľné kmitanie očí a silná citlivosť na svetlo. Zároveň platí, že albinizmus nie je slepota, videnie sa v čase nezhoršuje a tónované sklá, korekcia a pomôcky pre slabozrakých dokážu s bežným životom výrazne pomôcť.

Prečo albinizmus postihuje aj oči, nielen kožu?

Pretože rovnaký nedostatok pigmentu, ktorý zosvetľuje kožu a vlasy, mení aj vývoj oka. Albinizmus je skupina dedičných porúch tvorby melanínu, farbiva, ktoré dáva farbu koži, vlasom aj štruktúram v oku. Podľa American Academy of Ophthalmology (AAO) sa delí na okulokutánny typ, ktorý postihuje oči, kožu aj vlasy, a čisto očný (okulárny) typ, ktorý sa prejavuje najmä na očiach a kožu s vlasmi ovplyvňuje len minimálne. Pri čisto očnom type môžu byť problémy so zrakom prvým a jediným príznakom albinizmu.

Zrakové postihnutie tu nie je vedľajší jav. StatPearls (NCBI Bookshelf, NIH) uvádza, že zrakové deficity sú hlavným zdrojom postihnutia u ľudí s nesyndromickým albinizmom. Inak povedané, samotná svetlá koža je kozmetická vec, ale to, čo ovplyvňuje každodenný život, je práve zrak.

Ako presne albinizmus mení videnie?

Kľúčovou príčinou slabšieho videnia je nedovyvinutá žltá škvrna. Fovea je maličké miesto v strede sietnice, kde je videnie najostrejšie. Podľa AAO a odbornej literatúry (PMC, NIH) sa pri albinizme pred narodením a v dojčenskom veku nevyvinie normálne, tomuto stavu sa hovorí foveálna hypoplázia. Je to najdôležitejší jednotlivý faktor slabého videnia pri albinizme a zraková ostrosť silno súvisí s tým, do akej miery je fovea nedovyvinutá.

Prečo práve pigment ovplyvňuje vývoj sietnice? Melanín vo vrstve pigmentového epitelu sietnice nie je len farbivo, ale hrá úlohu aj pri vyzrievaní siete čapíkov v mieste budúcej fovey a pri správnom vedení nervových vlákien do mozgu. Keď melanínu chýba, oba tieto procesy prebehnú neúplne, a to je spoločný koreň foveálnej hypoplázie aj nesprávneho smerovania vlákien zrakového nervu, o ktorom je reč nižšie.

Prejavov je viac a zvyknú sa kombinovať:

• Znížená zraková ostrosť. Podľa StatPearls sa pohybuje typicky zhruba v rozmedzí 20/60 až 20/400, niektoré typy dosahujú lepšie hodnoty (napríklad klasický OCA2 aj 20/25 až 20/200). Videnie na blízko býva často lepšie než do diaľky.
• Nystagmus. Rytmické, mimovoľné kmitanie očí. U dojčiat sa objavuje okolo 2. až 3. mesiaca, spočiatku s veľkou amplitúdou, neskôr prechádza do jemnejšej kývavej formy. Podrobnejšie sme sa mu venovali v článku o nystagmuse.
• Silná svetloplachosť (fotofóbia). V dúhovke a cievnatke chýba melanín, takže svetlo sa vnútri oka viac rozptyľuje, výraznejšie pri kratších vlnových dĺžkach. V jednej štúdii (PMC, NIH) malo problémy so svetloplachosťou 77,8 % ľudí s albinizmom.
• Škúlenie (strabizmus). Oči nesmerujú rovnakým smerom, k tomu sa pridáva znížené priestorové videnie a slabšie vnímanie hĺbky.
• Vysoké dioptrie. Časté sú výrazná ďalekozrakosť, krátkozrakosť a najmä vysoký astigmatizmus.

Špecifickou črtou je aj nesprávne smerovanie vlákien zrakového nervu v mieste ich kríženia (chiazme). Podľa prehľadu v PMC (NIH) a práce publikovanej v IOVS (ARVO) sa pri albinizme kríži na opačnú stranu viac vlákien, než je bežné. Spôsobuje to práve nedostatok pigmentu a dá sa to odhaliť vyšetrením zrakových evokovaných potenciálov (VEP), čo pomáha pri diagnostike najmä u malých detí.

Znamená albinizmus slepotu?

Nie. AAO albinizmus neklasifikuje ako slepotu. Videnie sa pohybuje v širokom rozmedzí od takmer normálneho po ťažké zrakové postihnutie, pričom ľudia s najmenším množstvom pigmentu majú spravidla najhoršie videnie. Podľa MedlinePlus (NIH) je strata zraku pri albinizme trvalá, ale nezhoršuje sa v čase. Ide o stabilný, nie postupujúci stav.

Rozšírená je aj predstava, že ľudia s albinizmom majú červené oči. Dúhovka je svetlá a chýba jej pigment, preto cez ňu môže presvitať svetlo (tomu sa hovorí transiluminácia dúhovky) a pôsobiť až ružkasto so vzhľadom “lúčov kolesa”. Aj očné pozadie býva svetlé s viditeľnými cievami. Nejde však o červené oči, len o presvitanie svetla cez málo pigmentovú dúhovku.

Čo znamená očný verzus okulokutánny typ?

Rozdiel je v tom, koľko tkanív okrem očí je zasiahnutých. Nasledujúca tabuľka zhŕňa hlavné rozdiely tak, ako ich popisujú MedlinePlus (NIH) a StatPearls.

Podľa StatPearls existuje sedem nesyndromických typov okulokutánneho albinizmu (OCA1 až OCA7), pričom celosvetovo najčastejší je OCA2. Pri okulárnom type 1 sú ženy postihnuté výrazne menej než muži, keďže ide o X-viazanú dedičnosť. Pre bežné pochopenie stačí zapamätať si jedno: aj keď koža a vlasy vyzerajú bežne, oči môžu byť postihnuté rovnako.

Čo naozaj pomáha so zrakom pri albinizme?

Samotný albinizmus sa vyliečiť nedá a zrak sa okuliarmi plne nedokoriguje, pretože príčinou nie je len chyba dioptrií, ale aj foveálna hypoplázia a nystagmus. To ale neznamená, že sa nedá robiť nič. Naopak, kombinácia opatrení dokáže s videním aj s pohodou na svetle výrazne pomôcť.

1. Včasná korekcia dioptrií. Podľa prehľadu v PMC (NIH) sa okuliare odporúčajú už veľmi skoro, ideálne do 4 až 6 mesiacov veku, s tým, že dioptrie sa v prvých rokoch často menia. Okuliare aj kontaktné šošovky zároveň tlmia časť svetla.
2. Tónované filtre a clony. Podľa štúdie o filtroch (PMC, NIH) ľudia s albinizmom najčastejšie preferujú neutrálne sivé, hnedé alebo kombinované filtre pred výrazne farebnými sklami. Dôkazov, ktorý typ je najlepší, je zatiaľ málo, staršia práca našla zlepšenie kontrastnej citlivosti s filtrom. Praktické sú aj šiltovky a clony, ktoré uberú svetlo zhora.
3. Pomôcky pre slabozrakých. AAO uvádza ručné lupy a ďalekohľadové okuliare, ktoré pomáhajú pri čítaní alebo pohľade do diaľky. K nim patria aj väčšie písmo, väčší kontrast a priblíženie na obrazovkách.
4. Riešenie škúlenia. Pri strabizme prichádzajú do úvahy okuliare alebo operácia, o vhodnosti rozhoduje očný lekár.
5. Celoživotná ochrana pred UV. Podľa StatPearls je nevyhnutná nielen pre oči, ale aj pre kožu: nedostatok melanínu výrazne zvyšuje riziko rakoviny kože, kde spinocelulárny karcinóm tvorí viac než 75 % nádorov. UV ochrana očí patrí k základom, viac o výbere v článku o slnečných okuliaroch a UV ochrane.

Ak práve svetloplachosť patrí k tomu, čo najviac obťažuje, oplatí sa prečítať aj samostatný text o citlivosti na svetlo. A keďže deti s albinizmom majú často aj škúlenie, k téme sa hodí článok o škúlení a tupozrakosti u detí.

Kedy ísť k lekárovi?

Albinizmus sa zvyčajne odhalí už v ranom detstve, ale očný lekár je namieste vždy, keď sa objavia signály zo strany zraku. Konkrétne:

• u dojčaťa spozorujete kmitanie očí, škúlenie alebo že nesleduje predmety tak, ako by sa čakalo,
• dieťa alebo dospelý má nápadne veľkú citlivosť na svetlo, ktorá obmedzuje bežné činnosti,
• videnie je slabé aj s okuliarmi a nedá sa nimi dostatočne opraviť,
• dioptrie sa v detstve menia rýchlo a je potrebné časté prispôsobovanie korekcie,
• v rodine sa už albinizmus alebo podobné zrakové ťažkosti vyskytli a chcete stav posúdiť.

Diagnostiku a sledovanie vždy vedie očný lekár. Pri malých deťoch môže na potvrdenie využiť aj vyšetrenie zrakových evokovaných potenciálov (VEP), ktoré odhalí typické nesprávne smerovanie vlákien zrakového nervu. Cieľom nie je “vyliečiť” albinizmus, ale čo najlepšie nastaviť korekciu, ochranu pred svetlom a prípadné pomôcky.

Časté otázky